Secuencian el primer genoma de los mixinos, el único linaje de vertebrados que no contaba con uno de referencia

Este hallazgo, publicado en la revista ‘Nature Ecology & Evolution’, ha permitido descifrar la historia evolutiva de duplicaciones genómicas –veces que un genoma se duplica por completo- que tuvieron lugar en los ancestros de los vertebrados, entre los que se encuentran los humanos.

“Este estudio tiene importantes implicaciones en el campo evolutivo y molecular, ya que nos ayuda a entender los cambios en el genoma, entendido como el manual de instrucciones con el que se forman los seres vivos, que acompañaron el origen de los vertebrados y sus estructuras más singulares, como el cerebro complejo, la mandíbula y las extremidades”, explica el científico del Departamento de Biología Animal de la UMA Pascual Anaya, que ha coordinado la investigación.

Así, este trabajo, que se ha desarrollado durante casi una década, ha sido realizado por un consorcio internacional que incluye a más de 30 instituciones procedentes de España, Reino Unido, Japón, China, Italia, Noruega y Estados Unidos, entre los que destaca la Universidad de Tokyo, el instituto de investigación de Japón RIKEN, la Academia China de la Ciencia o el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, entre otros.

Eslabón ecológico

Los mixinos o ‘pez bruja’ son un grupo de animales que habita en zonas profundas oceánicas. Conocidos por la cantidad de mucosa que liberan cuando se sienten amenazados -foco de investigación de empresas cosméticas- y, también, por su papel como eslabón ecológico en los fondos marinos -ya que son carroñeros y se encargan de eliminar, entre otras cosas, los cadáveres de las ballenas que acaban en el fondo del mar tras fallecer-; hasta ahora no había sido secuenciado su genoma, debido a la complejidad de este, puesto que están compuestos por una gran cantidad de microcromosomas, compuestos, a su vez, por secuencias repetitivas. A esto se suma, también, la dificultad de acceder al material biológico.

“Estos microcromosomas, además, son perdidos durante el desarrollo del animal, de manera que solo los órganos genitales mantienen un genoma completo”, señala Juan Pascual Anaya.

Duplicaciones genómicas

En concreto, para este estudio, en colaboración con la Academia China de la Ciencia, se ha secuenciado el genoma del Eptatretus burgeri, que habita en el Pacífico, en las costas del este asiático. Para conseguirlo se han producido datos que suponen hasta 400 veces el tamaño de su genoma, utilizando técnicas avanzadas –Hi-C- de proximidad cromosómica y logrando ensamblarlo a nivel cromosoma.

Para este estudio se ha secuenciado el genoma del Eptatretus burgeri, que habita en el Pacífico, en las costas del este asiático. 

“Esto es importante porque nos ha permitido comparar, por ejemplo, el orden de los genes entre este y el resto de los vertebrados, incluyendo tiburones y humanos. Y, con ello, resolver uno de los debates abiertos más importantes en evolución genómica: el número de duplicaciones genómicas y cuándo ocurrieron estas durante el origen de los distintos linajes de vertebrados”, afirma el científico de la UMA, que añade que gracias a esto ahora sabemos que el ancestro común de todos los vertebrados derivó de una especie que duplicó su genoma por completo una vez.

Más tarde, según Pascual Anaya, los linajes que dieron lugar a los vertebrados mandibulados y no mandibulados modernos se separaron, y cada uno de estos volvió a multiplicar su genoma de forma independiente: mientras los primeros, donde se encuentran los humanos los duplicaron, los segundos lo triplicaron.

Impacto evolutivo

Un análisis de la funcionalidad de los genomas, a partir de muestras extremadamente raras de embriones de mixinos, realizado en el prestigioso laboratorio del profesor Shigeru Kuratani de RIKEN; y un estudio sobre el posible impacto de las duplicaciones genómicas en cada uno de los vertebrados, desarrollado junto con el profesor de la Universidad de Bristol y miembro de la Royal Society Phil Donoghue; completan esta investigación multidisciplinar clave para comprender la historia evolutiva de los vertebrados, ya que proporciona perspectivas sobre lo eventos genómicos que, probablemente, impulsaron la aparición de características importantes de estos como la estructura cerebral, los órganos sensoriales o las células de la cresta neural, entre ellos, un incremento de la complejidad reguladora, es decir, un mayor número de los interruptores que encienden o apagan los genes.

El científico del Departamento de Biología Animal de la UMA, Juan Pascual Anaya.

Juan Pascual Anaya es científico del Departamento de Biología Animal de la Universidad de Málaga. Estudia la evolución de estructuras innovadoras que aparecen en varios linajes de animales, principalmente vertebrados, por ejemplo, las células sanguíneas y el proceso por el que se producen, así como otras estructuras como el origen de las patas, las manos o las mandíbulas.

Licenciado en Biología por la Universidad de Málaga y doctor en Genética por la Universitat de Barcelona (2010). Realizó una estancia postdoctoral de 5 años, hasta 2015, en el centro RIKEN de Japón, en el laboratorio del profesor Shigeru Kuratani, donde se independizó como Investigador Científico permanente hasta 2021, año en el que volvió a la UMA como investigador ‘Beatriz Galindo’ senior.

Referencia:

Yu, D., Ren, Y., Uesaka, M. et al. (2024) ‘Hagfish genome elucidates vertebrate whole-genome duplication events and their evolutionary consequences’. Nat Ecol Evol . https://doi.org/10.1038/s41559-023-02299-z